Enfermedades Geneticas

Son condiciones patológicas causadas por alteraciónes del genoma.
Las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias o no.
Si el gen alterado está presente en las células germinales como los óvulos y espermatozoids, será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no serán hereditarias.
Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético.
Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes o en muchos genes.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.
En síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica.